В первом случае с помощью иглы осуществляется забор небольшого количества околоплодной жидкости для последующего лабораторного исследования, во втором – клеток хориона, того элемента, который позже преобразуется в плаценту. Оба метода исследования называют инвазивными или оперативными, то есть, для получения материала для исследования требуется хирургическое вмешательство.

Использование обоих применяемых на данный момент методов диагностики генетических нарушений у ребёнка в дородовый период примерно в 2-3% случаев приводит к преждевременным родам (выкидышу). К тому же диагностика производится на 15-18 неделе беременности, а на анализ полученных тканей необходимо ещё минимум 2-3 недели. Таким образом, результаты исследований родители получают почти к 20-й неделе беременности, когда ребёнок уже в значительной степени сформировался.

Разработка более безопасных и более ранних методов диагностики по анализу крови, а также возможной клеточной коррекции развития ребёнка была начата недавно в американской компании Sequenom. Проведённые эксперименты позволили разработать тест, который позволял бы осуществлять безопасную диагностику на сроке беременности в 5 недель. Тем не менее, при изучении нового теста было выявлено, что разработка его велась с нарушениями. Так, не был осуществлён достаточно квалифицированный надзор за проведением исследований, в результате чего были допущены «противоречия и ошибки». По мнению экспертов, проблема заключалась в том, что компания стремилась как можно скорее перейти к коммерческому использованию новой методики.

Работа в этом направлении была приостановлена.