Новое заболевание: синдром SeSAME |
| Печать |
|
26-03-2009 |
Заболевание описано генетиками Йельского университета. Его сущность – в расстройстве координации движений, судорогах и задержках развития.
Медики генетически обследовали более 600 пациентов, от которых
поступали жалобы на нарушения почечного водно-солевого обмена. Анализы
показали, что ген, ответственный за ионо-калиевый обмен, мутировал, что
приводит к снижению эффективности функционирования организма человека.
В частности, нарушается не только водно-солевой обмен в почках, но
также и в целом ухудшаются показатели обмена веществ, возможности
организма по выведению вредных веществ и отходов жизнедеятельности из
организма. Это способствует появлению судорог, нарушениям деятельности
внутреннего уха и в целом нарушениям развития.
Новый синдром получил название SeSAME, так как его основная
симптоматика – это судорожные явления, нарушения деятельности органов
слуха, а также нарушения развития.
|