Выявление синдрома Дауна при беременности
Выявление синдрома Дауна при беременности, к сожалению, не является редкостью. Эта генетическая патология встречается у детей, мамы которых перенесли тяжёлые заболевания, вынашивают ребёнка в возрасте более 35-40 лет.
Однако точно так же она встречается и у совершенно здоровых молодых мам. Современный уровень диагностики позволяет предположить синдром Дауна у ребёнка ещё до рождения. Правда, следует отметить, что 100% достоверности не обещают никакие ныне существующие диагностические методы.
Предотвратить зачатие ребёнка с синдромом Дауна невозможно, но современные медицинские технологии позволяют предотвратить его рождение. Существует немало диагностических методик, которые позволяют получить информацию о здоровье ребёнка во внутриутробный период развития.
Амниоцентез. Длительное время это был единственный метод диагностики данного генетического отклонения. Анализ околоплодных вод, однако, показан далеко не всем беременным, ведь сама по себе процедура повышает риск преждевременных родов, и даже если анализ покажет благополучие ребёнка, мама может потерять ребёнка. Возможно, когда диагностика синдрома Дауна станет безопасной, эту технологию можно будет использовать шире. Сегодня же амниоцентез для выявлении синдрома Дауна при беременности используется в качестве диагностики женщин из группы особенного риска – после тяжёлых заболеваний, имеющих в семье других детей или близких родственников с синдромом Дауна, а также позднородящих.
Антенатальная диагностика. Современные технологии позволяют предположить наличие у ребёнка синдрома Дауна по результатам анализа венозной крови. Кровь исследуется на наличие биохимических маркеров.
Ультразвуковая диагностика. Предположить наличие у ещё не рождённого ребёнка синдрома Дауна позволяет и УЗИ. Ультразвуковое исследование в возрасте ребёнка от 11 недели уже позволяет заметить признаки данного генетического расстройства (скопление подкожной жидкости в воротниковой области шеи), хотя для выявления синдрома Дауна этого явно недостаточно – более 20% «положительных» результатов подобных исследований оказались ложными.
Наиболее эффективным выявление синдрома Дауна при беременности оказывается, когда используется комплекс диагностических методик – анализ крови на биохимические маркеры, узи, уровень плазменного протеина, уровень эстриола (женского полового гормона), альфа-фетопротеина, а также ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), плюс анализ амниотической жидкости. Однако наименьшее количество ложноположительных результатов такой подход даёт при внутриутробном возрасте ребёнка от 16 и даже от 18-ти недель. А если учесть, что сердце у ребёнка начинает биться уже на 21-й день после зачатия, то многие родители уже не решаются на радикальные меры по отношению к собственному ребёнку, даже если и не готовы впоследствии ухаживать за ребёнком с синдромом Дауна.
В свою очередь, традиционный «тройной тест» (альфа-фетопротеин, эстриол и гонадотропин) даёт до 10% ложноположительных результатов (и это на сроке беременности 16-20 недель!), анализ только на альфа-фетопротеин – и вовсе более 40%. А, например, в Великобритании для того, чтобы скрининговая программа была признана на академическом и государственном уровне, считается, что количество ложноположительных результатов не может превышать 3%. К слову, единой программы обследования беременных на предмет выявления синдрома Дауна в Великобритании нет. Впрочем, это объяснимо – в стране хорошо налажена система реабилитации таких детей, и даже если родители отказываются от их воспитания, тут же находятся приёмные семьи, где таких детей вполне успешно воспитывают, обучают и социализируют. Например, эффективность дельфинотерапии – научная загадка, которую пока не способны разгадать учёные ни в одной стране мира. Даже для реабилитации детей с тяжёлыми поражениями центральной нервной системы дельфинотерапия – это колоссальный прорыв. Что касается детей с синдром Дауна, то современные методики реабилитации делают их практически полноценными членами общества.